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Diagnóstico - Recém-Nascido

Exame diagnóstico para a Síndrome de Down – Cariótipo

A Síndrome de Down só pode ser comprovada pelo exame do cariótipo. Este exame, realizado por um geneticista, identifica a constituição cromossômica do indivíduo.

Cada uma de nossas células possui 46 cromossomos que constituem 23 pares, sendo um desses o par do cromossomo 21. Para este exame, geralmente, são utilizadas as células sanguíneas ou, no caso de diagnóstico pré-natal células do feto colhidas por meio de um exame específico. Depois de colhidas, estas células são cultivadas para análise de seus cromossomos. Fotografam-se, então, os cromossomos e os pares são colocados lado a lado por ordem de tamanho, do maior para o menor. A este arranjo dos cromossomos chamamos cariograma, como visto a seguir:

Diagnóstico clínico de Síndrome de Down

O recém-nascido com Síndrome de Down costuma ter um conjunto de características clínicas típicas (quadro) que permite levantar a suspeita da síndrome, as quais variam entre os indivíduos afetados. Os bebês com a Síndrome de Down exibem apenas não mais que seis ou sete desses sinais. É importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais, uma vez que herdam os genes (unidades que constituem os cromossomos e que determinam as características do indivíduo) destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como cor do cabelo e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento, etc. Estas últimas características determinam a variabilidade entre os indivíduos, tantos daqueles que não apresentam a Síndrome de Down como os que apresentam. Assim não existe grau para a síndrome como muitas pessoas comentam, o que existe é uma variação entre as crianças.

  • Reflexo de Moro ausente ou incompleto
  • Hipotonia muscular (bebê molinho)
  • Perfil facial achatado
  • Olhos levemente puxados, pregas no canto internos dos olhos
  • Prega horizontal única nas palmas das mãos (prega Simiesca)
  • Orelhas de baixa implantação e pequenas
  • Articulações com flexibilidade exagerada
  • Encurvamento do dedo mínimo
  • Excesso de pele na nuca
  • Espaço alargado entre o 1o e 2o dedos dos pés
  • Nariz pequeno e pouco achatado
  • Língua protusa (para fora da boca)
  • Região posterior do crânio (occipital) achatada

Orelhas de baixa implantação e pequenas, Língua protusa (para fora da boca)
Olhos levemente puxados,prega no canto interno do olho . Nariz pequeno e pouco achatado
Prega horizontal única nas palmas das mãos (prega siamesca)

 

Encurvamento do dedo mínimo (5º dedo)
 
Espaço alargado entre o primeiro e o segundo dedos dos pés
 

 

 
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